Люди гермафродиты как выглядят органы

Люди гермафродиты как выглядят органы

Истинный гермафродитизм — самая редкая патология в структуре гермафродитизма. Гонады присутствуют в различных сочетаниях, например один яичник и одно яичко, два овотестиса, один овотестис и один яичник, один овотестис и одно яичко. Более 50% больных имеют кариотип 46.ХХ; треть — кариотипические химеры 46,XX/46,XY либо мозаики 46,XY/47,XXY или 45.XO/46.XY. Крайне редко встречаются истинные гермафродиты с кариотипом 46.XY. Количество функциональной ткани яичка определяет то, как будет проходить дифференцировка внутренних половых путей.

Как правило, вольфовы протоки дифференцируются в мужские половые органы на той стороне, где гонада представлена яичком, а мюллеровы — в женские на той стороне, где тестикулярная ткань отсутствует. У большинства истинных гермафродитов есть матка, хотя обычно гипопластичная, а наружные гениталии развиты по промежуточному типу. Во время полового созревания у большинства истинных гермафродитов развиваются молочные железы, а у некоторых даже начинаются менструации.

Вопрос о половой принадлежности следует решать с учетом многих факторов, в том числе состояния внутренних половых путей, наружных гениталий и, в зависимости от возраста к моменту установления диагноза, желания самого пациента принадлежать к тому или иному полу.

Врожденные аномалии яичников как причина гермафродитизма. К врожденным аномалиям яичников относятся их агенезия, дополнительные яичники и дисгенезия. Все эти аномалии встречаются довольно редко. Агенезия/ дисгенезия чаще всего сочетается с кариотипом 46,XY и половым инфантилизмом, хотя есть сообщения о больных с кариотипом 46.ХХ. Недавно в работе Gorgojo и соавт. была описана больная с кариотипом 46,XX, агенезией гонад и синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера.

Дополнительные яичники образуются вследствие разделения нормально расположенного яичника в процессе развития. Их находят в сальнике или забрюшинном пространстве, локализация соответствует пути миграции первичных половых клеток (ППК). Всего зарегистрировано 15 случаев этой патологии, в 5 из которых (33%) были диагностированы первичные опухоли, исходящие из дополнительных яичников. Данное состояние следует отличать от добавочных яичников, когда избыточная ткань бывает «присоединенной» к нормально расположенным яичникам. Дополнительные яичники встречают с частотой приблизительно 1:93 000.

Причины гениталий по промежуточному типу

Развитие гениталий по промежуточному типу не всегда встречается изолированно. Зачастую оно сочетается с другими мальформациями. Детальное описание этих синдромов выходит за рамки этой главы. Тем не менее мы осветили некоторые более простые синдромы, одним из компонентов которых бывает развитие гениталий по промежуточному типу и к пониманию молекулярных механизмов которых приблизились современные ученые. Кроме того, описано два хорошо известных комплекса мальформаций, ассоциированных с врожденными аномалиями половых путей.

Синдром Дени-Дреша проявляется XY-дисгенезией гонад и обусловлен мутацией гена WT1. Кроме дисгенезии яичек и гипоплазии производных мюллеровых протоков, у больных выявляют очаговый или диффузный мезангиальный склероз почек. Приблизительно у 75% пациентов развивается опухоль Вильмса в первой декаде жизни.

Кампомелическая дисплазия — летальная костная дисплазия, ассоциированная с трансформацией в женский пол двух третей пораженных генетических мужчин. Около 70% пациентов имеют гениталии, развитые по промежуточному типу. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлена гетерозиготной утратой функции кодирующей области SOX9.

Синдром Смита-Лемли-Опитца I типа характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью, птозом, микрогнатией, полидактилией и уменьшением у особей с мужским генетическим полом. Почти у 75% пациентов с генотипом XY присутствуют аномалии наружных половых органов: от гипоспадии до полного отсутствия маскулинизации. Причиной синдрома становится недостаточность 7-дегидрохолестерол-редуктазы — фермента, необходимого для биосинтеза холестерина из ацетата. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Синдром Энтли-Бикслера — редкое заболевание, характеризующееся краниостенозом, множественными суставными контрактурами, в том числе плечелучевым синостозом, и промежуточным типом развития гениталий. Причина — патология обмена стероидов вследствие недостаточности ланостерол-14а-деметилазы, необходимой для синтеза холестерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

С промежуточным типом развития гениталий ассоциирован и синдром Меккеля-Грубера. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется поликистозом почек, затылочными мозговыми грыжами, полидактилией, расщеплением нёба, аномалиями строения глаз. Причинный ген пока не найден.

Причина синдрома гетерогенного CHARGE неизвестна, хотя в некоторых работах описан его семейный характер. Тип наследования VACTER неизвестен. Недоразвитие гениталий у таких пациентов бывает частью комплекса клоакальных аномалий.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Гермафродитизм

Различают ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм, который подразумевает наличие наружных половых органов обоих полов в одном организме, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы индивида представлены и яичниками, и яичками. Выявление формы нарушения половой дифференцировки позволяет выбрать соответствующий метод коррекции патологии. При рождении младенца с бисексуальными наружными половыми органами производят кариотипирование и ультразвуковой исследование органов малого таза для определения половой принадлежности половых желез, что позволит установить и документально зафиксировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

К дефектам генитальной дифференцировки относят:

1. Женский гермафродитизм, характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием андрогенсекретирующих опухолей у женщины, либо с приемом андрогенактивных препаратов.

2. Мужской гермафродитизм, для которого характерен кариотип 46ХУ и неадекватная вирилизация. Возникновению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы и дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки гонад могут проявляться в виде:
— истинного гермафродитизма;
— синдрома Тернера;
— дисгенезии тестикул;
— чистой агенезии гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

Формирование пола индивида происходит в несколько этапов. Все начинается с детерминации генетического пола и дифференцировки гонад в период внутриутробного развития, исходя из чего намечается потенциальное направление функции размножения. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Завершается процесс половой идентичности ребенка формированием соматического и гражданского пола, который и определяет направленность полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависит от генов, а развитие половых желез и гениталий по мужскому типу определяют факторы, которые продуцируются гонадами плода. Исходя из этого, гермафродитизм может возникать вследствие дефекта одного из внутриутробных этапов формирования пола.

Ложный мужской гермафродитизм, иначе именуемый синдромом андрогенной нечувствительности или синдромом тестикулярной феминизации, для которого характерен мужской кариотип 46ХУ на фоне женского фенотипа, характеризующегося спонтанным ростом молочных желез, скудным оволосением по мужскому типу, отсутствием матки и аплазией влагалища. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные половые органы, сходные с нормальными мужскими, то говорят о синдроме Райфенстайна.

Изредка причиной мужского гермафродитизма может стать врожденная патология продукции тестостерона в надпочечниках и яичках, которая проявляется либо его недостаточной секрецией, либо нарушенным механизмом действия.

При истинном гермафродитизме, встречающемся крайне редко, у больного обнаруживаются элементы тканей яичников и яичек. Признаки такой формы гермафродитизма вариативны и зависят от активности овариальной и тестикулярной тканей. Гениталии устроены по бисексуальному типу.

Методы диагностики гермафродитизма

Диагностика заболевания складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о надпочечниковой дисфункции в результате гиперандрогенемии. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, которое может информировать об отклонениях, происходящих в период полового созревания. К примеру, телосложение «евнуха» формируется из-за гипогонадизма, основой которого может выступать гермафродитизм. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генных мутаций с помощью кариотипирования и исследования генов. Определение уровня содержания гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм с другими заболеваниями. Для выявления потенциального направления половой адаптации у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов, исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников, используя для этого стимуляционную пробу аналогами адренокортикотропного гормона.

С помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Основными задачами лечебных мероприятий для коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование всех необходимых для этого признаков больному, и обеспечение нормального гормонального фона. Складывается лечение больных гермафродитизмом из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и на определение судьбы половых желез. В настоящее время из-за высокого риска развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению гонад всем пациентам с женским фенотипом, но имеющих при этом мужской кариотип.

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

УЗИ малого таза

УЗИ малого таза – ультразвуковое исследование органов малого таза (матки, маточных труб, влагалища, яичников, мочевого пузыря). УЗИ малого таза может выполняться с целью диагностики заболеваний женских половых органов или мочевого пузыря, а также с целью диагностики состояния плода при беременности или диагностики самой беременности

Консультация уролога-андролога

Андрология — область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России не существует, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получать базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

УЗИ органов мошонки и яичек

УЗИ органов мошонки и яичек – один из наиболее эффективных способов обследования половой системы мужчин, включая яички, семенные канатики и придатки

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Источник

Женский псевдогермафродитизм

уролог / Стаж: 27 лет

Дата публикации: 2019-03-27

уролог / Стаж: 28 лет

Мужские половые признаки у девочки могут появиться уже сразу после рождения или в период полового созревания. При этом могут не наступать менструации, не увеличиваться молочные железы и происходит вирилизация. Под вирилизацией принято понимать патологические изменения синтеза половых гормонов. Вместо женских гормонов начинают вырабатываться гормоны мужские (андрогены), что приводит к тому, что у женщины наблюдается огрубение голоса, оволосение по мужскому типу, а также изменяется фигура.

Медицинский прогноз при женском псевдогермафродитизме

При своевременном и адекватном лечении прогноз заболевания определяют как условно благоприятный. Все зависит от степени выраженности симптомов подобной аномалии. Если своевременно и в полной мере выполнять все предписания врача, то у пациенток есть все шансы на нормальную половую жизнь, полноценную детородную функцию и радикальное восстановление внешних половых признаков.

В пубертатном периоде важно особое внимание уделить психологическому комфорту. Объясните ребенку, что он просто не такой, как все, но ничего предосудительного в этом нет. Если вы не можете самостоятельно справится с проблемой или сами испытываете психологические проблемы, связанные с состоянием вашего ребенка, то необходимо обратится за квалифицированной помощью психологов.

Важно понимать, что никакие методы народной или нетрадиционной медицины не способны избавить ребенка от аномального развития половых органов, которые заложено на хромосомном уровне. Не занимайтесь самолечением, не станьте жертвой шарлатанов, которые пообещают вам исправить положение «простым наложением рук». Это невозможно! Единственный шанс на полноценную жизнь у людей с диагнозом «псевдогермафродитизм» — своевременная диагностика и долгое и упорное сотрудничество с лечащим врачом.

Этиология и патогенез женского псевдогермафродитизма

Как определяется пол человека? Еще до его зачатия на хромосомном уровне происходит следующее: каждая половая клетка имеет свой хромосомный набор. В норме все без исключения клетки организма человека содержат 46 хромосом, то есть 23 пары, 22 из которых абсолютно идентичны у мужчин и у женщин. И только единственная пара половых хромосом вариативна. Женщины имеют две одинаковые хромосомы, которые условно принято обозначать ХХ, а мужчины — две различные хромосомы, которые обозначаются ХY. В период созревания половых клеток как у мужчин, так и у женщин хромосомный набор в результате определенных биологических процессов как бы делится пополам, то есть эти клетки содержат лишь половину полного набора хромосом. В этом случае при оплодотворении набор хромосом получается полным.

Как формируется пол ребенка на хромосомном уровне. Как уже было упомянуто выше, 22 пары хромосом являются идентичными и у мужчин, и у женщин. В 23 паре хромосом у женщины в период созревания половой клетки содержится лишь одна Х-хромосома. У мужчины в 23 паре может содержаться или Х-, или Y-хромосома. В процессе оплодотворения, если у мужчины в 23 паре была Х-хромосома, то соединившись с женской Х-хромосомой, получается пара хромосом ХХ (девочка), а если Y — образуется хромосомная пара ХY (мальчик).

Таким образом, пол будущего ребенка в некоторой степени определяется в момент зачатия. Однако этот вердикт не окончательный. При наличии определенных факторов развитие плода и дифференцировка половых желез может быть нарушена. До 6-7 недели гонады эмбриона развиваются одинаково, то есть эмбрион находится в индифферентной стадии развития. У эмбриона мужского пола гонады начинают постепенно превращаться в яички, а у женского эмбриона с 9 недели гонады начинают свое превращение в яичники.

Если имеются некоторые негативные факторы воздействия на эмбрион в этот период, то возможно появление аномалий в развитии органов репродуктивной системы на эмбриональном уровне, в результате чего на свет может появиться малыш с врожденной патологией репродуктивной системы, в том числе с псевдогермафродитизмом.

Среди факторов, которые способны спровоцировать псевдогермафродитизм у женщин, можно выделить следующие:

Симптомы женского псевдогермафродитизма

При врожденном псевдогермафродитизме врачи часто не могут точно определить пол ребенка — настолько сильные изменения происходят в строении внешних половых органов новорождённого. У девочек клитор гипертрофирован в различной степени иногда настолько, что внешне он идентичен половому члену. Половая щель заращена, большие половые губы видоизменены и сращены по типу мошонки, а также уретра приобретает вид урогенитального синуса, или её отверстие смещено к клитору.

Косвенными признаками псевдогермафродитизма у новорождённых принято считать гипертензию и дегидратацию. Уже в самом раннем возрасте при отсутствии адекватной терапии у девочек может происходить вирилизация, очень быстрое созревание с заращением родничка и других эпифизарных щелей. Это приводит к тому, что женщины, страдающие псевдогермафродитизмом, имеют, как правило, весьма невысокий рост.

В пубертатном периоде процесс вирилизации лишь усугубляется. У девочки появляются юношеские прыщи, возникает задержка полового развития по женскому типу (не наступают менструации, не увеличиваются молочные железы), меняется голос, происходит оволосение по мужскому типу и т.д.

Кроме прочего нередко у девочек появляются серьезные психологические проблемы, связанные с подобными физиологическими особенностями их организма. Это приводит к тому, что ребенок становится замкнутым, нелюдимым и т.д. Эта проблема тоже подлежит коррекции, так как данный аспект очень важен в социальной адаптации девочек с псевдогермафродитизмом.

Диагностика женского псевдогермафродитизма

Первые признаки псевдогермафродитизма у новорождённых могут быть выявлены сразу после рождения. В этом случае еще в стенах роддома ребенку назначаются консультации врачей урологов, гинекологов и эндокринологов. Эти специалисты должны провести тщательный осмотр и сделать свое заключение о половых органах ребенка.

При оценке принято учитывать следующие факторы:

Для постановки уточненного диагноза «псевдогермафродитизм» проводят ряд дополнительных исследований: УЗИ малого таза, рентгеноконтрастное исследование, позволяющее визуализировать внутренние половые органы (влагалище, матку и её шейку). Также проводят различные лабораторные исследования, которые позволяют определить уровень специфических гормонов или ферментов надпочечников, гипофиза или половых желез. По подтверждению псевдогермафродитизма новорожденной девочке присваивается женский пол по гонадному и хромосомному признакам.

Лечение женского псевдогермафродитизма

Лечение женского псевдогермафродитизма имеет два направления: медикаментозная терапия и хирургические методы лечения.

Медикаментозная терапия должна быть направлена на то, чтобы насытить организм пациентки женскими половыми гормонами. Это позволяет надеяться на нормальное развитие организма по женскому типу. В некоторых случаях у женщин с установленным диагнозом «псевдогермафродитизм» удается сохранить репродуктивную функцию, остановить процесс вирилизации и дать шанс на нормальную сексуальную жизнь. В медикаментозной терапии широко применяются стероидные гормоны, минералокортикоиды и глюкокортикоиды. Препараты, содержащие женские половые гормоны, женщины с псевдогермафродитизмом вынуждены принимать на протяжении всей жизни.

Хирургическое лечение заключается в проведении ряда реконструктивных операций, которые позволяют восстановить анатомический внешний вид наружных половых органов девочки. Такие операции называются интимной пластикой. Восстановление внешнего вида вторичных половых признаков проводится в два этапа:

Своевременное и правильно подобранное лечение позволяет достичь прекрасных результатов. У девочек с псевдогермафродитизмом удается восстановить менструальный цикл и развитие женских внешних половых органов. Если у девочки с подобным диагнозом нет аномалий развития внутренних репродуктивных органов, то в результате адекватной терапии возможна сохранность половой и детородной функции.

Большое значение имеет психологический аспект. Девочки с псевдогермафродитизмом нуждаются в постоянной психологической консультации и поддержке со стороны близких людей. В этом случае возможна социализация и ведение образа жизни, присущего женщине, не имеющей никаких аномалий развития. Больные с псевдогермафродитизмом постоянно должны поддерживать водно-электролитный баланс, так как его нарушение может привести к патологической потере организмом пациентки соли.

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

Источник

Люди гермафродиты как выглядят органы

Адрес: г.Москва, улица Советской армии, 7 (м. Достоевская)

Врожденные аномалии мужских половых органов встречаются не часто, примерно у 5% новорожденных.

Такие дефекты могут затрагивать мошонку и яички, а также непосредственно половой член и мочеиспускательный канал. Также подобные патологии могут различаться по степени тяжести. Какой-либо из органов половой системы мужчины может иметь аномальное строение или вовсе отсутствовать, в других случаях половые органы развиваются в большем количестве, чем их должно быть у здорового мужчины. Очень редко встречается такая патология, как гермафродитизм, при котором единовременно формируются и мужские, и женские половые органы.

Аномалии мужских половых органов начинают развиваться еще во внутриутробном периоде вследствие различных хромосомных нарушений. Развитие дефектов может быть связано с тем, что беременная женщина подвергалась воздействию радиации, принимала лекарственные препараты, а также обуславливаться болезнями зародыша.

Виды аномалий мужских половых органов

Реже всего в медицинской практике встречают врожденные аномалии полового члена:

Также новорожденные мальчики могут рождаться с пороками развития мошонки и яичек. Так, в медицинской практике встречаются следующие виды аномалий:

Большинство из вышеперечисленных аномалий не просто доставляют физический и психологический дискомфорт мужчине, но становятся причиной различных нарушений в функционировании половой системы, одним из которых может стать бесплодие.

Как аномалии мужских половых органов влияют на зачатие

Так при крипторхизме, мошоночной грыже и прочих патологиях, связанных со строением и функцией яичек и мошонки, у мужчины обычно присутствует секреторное бесплодие, при котором яички просто не способны производить нормальное количество спермы. При аномалиях придатков яичка и семявыводящих протоков развивается обтурационное бесплодие, при котором сперматозоиды могут продуцироваться в нормальном количестве, но из-за дефектов протоков сперма не имеет возможности выходить наружу.

Лечение в нашей клинике

В нашем медицинском центре опытные специалисты проводят качественную диагностику и лечение различных врожденных аномалий мужских половых органов. Целью такого лечения обычно является восстановление репродуктивной функции мужчины. Лечение в каждом конкретном случае подбирается индивидуально и может включать в себя медикаментозную терапию или хирургическую операцию с последующим приемом гормональных препаратов.

Стоит отметить, что большинство врожденных аномалий поддается коррекции еще в детском возрасте. Так, крипторхизм может весьма успешно лечиться с помощью лекарственных препаратов, при врожденном фимозе проводится операция по обрезанию крайней плоти, также производится хирургическая коррекция при эктопии пениса.

В тех случаях, когда ни медикаментозное, ни хирургическое лечение врожденных аномалий не приводит к полному восстановлению фертильности, мужчина все еще имеет шанс стать счастливым отцом. Для этого мы предлагаем широкий спектр вспомогательных репродуктивных технологий. Так, в цикле ЭКО и ИКСИ может выполняться пункция яичек или их придатков с целью последующего оплодотворения яйцеклетки, взятой у супруги. При тяжелых патологиях, связанных с полным отсутствием яичек, возможно использование донорской спермы.

Источник